La malformación coclear puede ser de causa genética (debida a herencia) o congénita (de nacimiento, pero no necesariamente hereditaria).

CAUSA GENÉTICA (hereditaria):

Muchos genes están implicados en la HNS (hipoacusia neurosensorial).
Las alteraciones genéticas suponen un 50% de las hipoacusias neurosensoriales.
Las malformaciones pueden afectar a todo el laberinto o a parte de él, dependerá de en qué fecha afecte el agente teratógeno.
Pocos genes se sabe qué lesión concreta originan. El gen B2/Neuro D1, interviene en el desarrollo de las células sensoriales cocleares, está plenamente establecido.

El gen Eph B2 es el responsable de la homeostasis de la endolinfa. Algunos síndromes se relacionan con cromosomas y no con genes:

• Síndrome de Dowm: trisomía del par 21 con la anomalía de Mondini.
• Síndrome de Pendred: dilatación del aueducto vestibular y la anomalía de Mondini.
• Síndrome de Usher: alteración esterocilios, degeneración del órgano de Corti y del ganglio espinal.
• Síndrome de Edwars- Trisomía del par 18, relacionado con hipoplásia del nervio coclear o agenesia del nervio coclear.
• Síndrome de Waardengurg: atrofia del órgano de Corti, de la estría y de las neuronas del ganglio de corti.
• Síndrome de Turner:nanomalía de Mondini.
• Síndrome de Alport: anomalía de Mondini, Scheibe.

CAUSAS NO GENÉTICAS:

1. Infecciosas: Dependiendo de la fecha de actuación, provocarán distintas anomalías.
   Rubeola: anomalía de Scheibe.
   Toxoplasmosis.
   CMV (citomegalovirus).


2. Tóxicas:
   Talidomida: fármaco antiemético, ya no se utiliza.
   Hipervitaminosis A.
   Difenilhidantoína.
   Aminoglucosidos (antibióticos).


3. Carenciales:
   Patología Tiroidea.


4. Físicas:
   Radiaciones ionizantes.