1.2.1.- La genética.

Dentro de los factores biológicos que pueden modificar la salud, has aprendido que la genética es uno de ellos. Pero, ¿cómo afecta la genética en este aspecto? ¿Has oído hablar de las enfermedades de transmisión hereditaria? ¿Tenemos realmente alguna capacidad de modificación de estos factores en un futuro más o menos próximo?

Imagen figurativa que muestra el monumento en forma de columnas de la entrada de la Universidad Autónoma de Barcelona, simulando las cadenas de ADN.

De forma general, definiríamos enfermedad genética como aquella que se origina en los genes . Pero a menudo es fácil confundir ciertos términos que pueden parecer similares. Así pues, diferenciemos entre:

  • Enfermedad genética: Es el término más amplio. Hace referencia a aquellas alteraciones de los genes que pueden aparecer en un momento dado en un grupo de células. Por ejemplo, el cáncer tiene un origen en una mutación en el ADN de una célula o grupo de células que pierden el "freno" a la proliferación. Si esta mutación o variación también se encuentra en las células germinales, y no sólo en las somáticas, la alteración se perpetuará de padres a hijos.
  • Enfermedad hereditaria: La alteración genética pasa de una generación a otra. Se puede heredar la enfermedad en sí o la predisposición a una determinada enfermedad en dependencia de los factores externos que intervengan.
  • Enfermedad congénita: Es la alteración que aparece en el momento del nacimiento, pero que no necesariamente presenta alteración genética alguna.

Veamos algunos ejemplos:

  • La corea de Huntington es una enfermedad del sistema nervioso que se transmite de padres a hijos y que no se manifiesta hasta la edad adulta. Por lo tanto, es una enfermedad genética hereditaria, pero no congénita.
  • El síndrome de Down (mongolismo o trisomía 21) es una alteración producida por una mutación genética en el que el cromosoma 21 está triplicado. Los niños con este síndrome presentan las alteraciones desde el nacimiento, y por tanto, se trata de una enfermedad genética congénita.
  • La luxación congénita de cadera o la fisura palatina tienen su origen en una alteración del desarrollo fetal, que no viene determinada por los genes, ni se transmite de padres a hijos. Se trata de alteraciones congénitas, pero no son alteraciones genéticas ni hereditarias.
  • La diabetes tipo II es una enfermedad que aparece casi siempre en la edad adulta. Frecuentemente encontramos familiares directos que padecían la enfermedad. Lo que se hereda es la predisposición a la enfermedad.

Queda clara, pues, la intervención de este determinante en el nivel de salud personal. Cabe recordar, además, que factores ligados a la propia constitución del individuo, tan diversos como las medidas antropométricas, la coloración de la piel, las capacidades físicas, etc., también están ligados a la genética, condicionando el mantenimiento de la salud.

Las células germinales son células especiales en un embrión en desarrollo (también llamado feto o bebé nonato) que se convierten en los óvulos dentro de los ovarios de las mujeres y en espermatozoides dentro de los testículos de los hombres.

Las células somáticas son las que conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo pluricelular, las cuales proceden de células madre originadas durante el desarrollo embrionario y que sufren un proceso de proliferación celular y apoptosis.

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

La fisura palatina es un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el cielo de la boca. Hay una comunicación directa entre la boca y nariz. Puede extenderse desde el paladar duro (junto a los dientes), hasta el paladar blando (cerca de la garganta).

Es una herramienta de diagnóstico y evaluación, estudia los componentes del cuerpo humano, permite diferenciar peso bruto de los tejidos, valorar el agua intra y extracelular y clasificar al hombre por su morfotípo.

Para saber más

La secuenciación del genoma humano se completó en el año 2003. Los más de 20.000 genes humanos fueron identificados y cartografiados. Esto servirá para conocer cuáles son las bases cromosómicas de las enfermedades hereditarias, poder establecer medios diagnósticos adecuados y, quizás, tratamientos efectivos.

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Proyecto Genoma Humano

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Enfermedades genéticas