La prueba del talón, en España, es un procedimiento que se realiza gratuitamente a todos los bebés. Una de las determinaciones que incluye es la detección de hemoglobinopatías de origen congénito, siendo este tipo de hemoglobinopatías las más frecuentes.

• Talasemias.

La síntesis defectuosa de las cadenas de globinas produce los siguientes efectos:

• Formación inadecuada de tetrámeros de hemoglobina, lo cual da lugar a hipocromía y microcitosis.
• Acumulación de las cadenas de globinas no apareadas, que es el fenómeno clave. El déficit de producción de una de las cadenas conlleva un aumento de concentración de las cadenas de globina complementarias, de manera que pueden darse varias situaciones dependiendo del tipo de cadena no apareada, por un lado pueden acumularse por ser insolubles como las cadenas α en la β Talasemia o forman hemoglobinas con propiedades atípicas como en la α Talasemia. Ello determina la eritropoyesis ineficaz y la hemólisis y, por tanto, la severidad de los distintos síndromes clínicos.

La β Talasemia es más habitual que la α Talasemia en nuestro medio. Se distinguen tres síndromes de menor a mayor gravedad:

• Rasgo talasémico β o Talasemia minor: son heterocigotos que suelen permanecer asintomáticos con cifras normales de hemoglobina, con descenso del VCM, HCM y tienen niveles de Hb A2 aproximadamente el doble de lo normal.
• β Talasemia intermedia: con anemia no dependiente de transfusión, pero, a veces, con alteraciones óseas, úlceras en extremidades y retraso del desarrollo.
• β Talasemia mayor o anemia de Cooley: gracias a la Hb F los neonatos están usualmente bien al nacimiento. Los síntomas comienzan en los segundos 6 meses vida y es evidente para los dos años. El 80% de los niños sin tratar muere en los 5 primeros años.

• Síndromes falciformes.

Se trata de una hemoglobinopatía estructural, como resultado de una mutación genética, en la que se produce una modificación de la cadena β por sustitución de un aminoácido dando lugar a la hemoglobina S (Hb S). La Hb S es capaz de transportar oxígeno, el problema surge cuando se desoxigena, en esta situación, se polimeriza formando estructuras fibrilares que deforman intensamente a los hematíes adquiriendo forma de media luna denominados hematíes falciformes o drepanocitos. El problema clínico más común son las crisis dolorosas vasoclusivas por afectación de vasos pequeños que quedan obstruidos por este tipo de hematíes. Sin embargo, también pueden afectarse grandes vasos, dando lugar a accidentes cerebrovasculares trombóticos, el síndrome torácico falciforme agudo, e infartos placentarios.

                          

Existe gran variabilidad clínica. Entre las que se encuentran las siguientes situaciones:

• Rasgo falciforme. Portadores heterocigotos en los que menos de la mitad de la hemoglobina de cada hematíe es Hb S. Los afectados con rasgo falciforme pueden sufrir crisis dolorosas e infartos esplénicos en hipoxias severas como en despresurizaciones en aviones o anestesia.
• Anemia falciforme. (Hb S homocigota) Se observa anemia hemolítica con concentraciones de hemoglobina entre 60 y 100 g/l y reticulocitosis y con extensiones de sangre que muestran policromasia y hematíes falciformes. La adaptación a la anemia es buena y son las crisis vasooclusivas las que suponen el mayor riesgo.