Actividad nº 1:
Trisomía 13: Conocida también como Síndrome de Patau o trisomía D. Es un trastorno genético que se produce al tener 3 copias del cromosoma 13. Ocurre en 1 de cada 10.000 nacidos y no es hereditario. Entre sus características cabe destacar las malformaciones congénitas cardíacas y renales, polidactilia y retraso mental. Se diagnostica por técnicas de citogenética convencional, mediante la realización de un cariotipo.
Distrofia muscular de Duchenne: Enfermedad genética (hereditaria) recesiva, que produce un debilitamiento progresivo de los músculos a lo largo del tiempo que causa graves limitaciones o incluso la muerte. Es debida a mutaciones (deleciones o duplicaciones) en el gen de la distrofina, localizado en el brazo corto del cromosoma X. Es por tanto una enfermedad ligada al sexo. Existen mujeres portadoras que no presentan síntomas. El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante técnicas de biología molecular como la técnica de PCR multiplex o variantes (MLPA), que amplifica varias regiones del gen.
Enfermedad de Huntington: Enfermedad neurológica degenerativa, autosómica y dominante que se caracteriza por movimientos involuntarios incontrolados, cambios en el comportamiento y pérdida de las funciones intelectuales (demencia).Los síntomas se desarrollan pasados los 30 años. Es debida a una mutación en el gen de la huntintina, localizado en el brazo corto del cromosoma 4. Los individuos afectados por esta enfermedad tienen un número mayor de repeticiones CAG en el gen que los individuos sanos. El diagnóstico de esta enfermedad se realiza mediante técnicas moleculares como la PCR.
Leucemia Mieloide Crónica: Cáncer que se inicia en las células hematopoyéticas y pasa a la sangre. Da lugar con el tiempo a la acumulación de leucocitos de tipo granulocítico maduros. Generalmente se produce en adultos. Desde el punto de vista genético está asociada a una alteración cromosómica, una translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22, que da lugar a un cromosoma de aspecto diferente, el cromosoma filadelfia, que se utiliza como marcador de la enfermedad y se puede ver mediante la realización de un cariotipo. En el diagnóstico se pueden usar también técnicas moleculares tipo PCR que permiten estudiar la enfermedad mínima residual.
Hipercolesterolemia familiar: Enfermedad cardiovascular caracterizada por la presencia en sangre de altos niveles de colesterol. Tiene una herencia autosómica dominante. Es debida a alteraciones (deleciones o sustituciones) en el gen del receptor LDL, localizado en el cromosoma 19. La identificación de la alteración genética puede realizar mediante técnicas de biología molecular, se han utilizado la secuenciación, técnicas de electroforesis en gel desnaturalizante y actualmente las micromatrices o microarrays de ADN, también llamados biochips.
Actividad nº 2:
Problema 1:
- Calculo la cantidad de Tris 2M pH 8,8 que debo coger:
Aplico la fórmula:
Igualo las unidades:
de Tris 2M - Calculo la cantidad de EDTA 250 mM que se debe coger:
Aplico la fórmula:
- Prepararía el reactivo añadiendo agua destilada hasta completar los 50 ml . Añadiría 40,8 ml de agua destilada.
Problema 2:
Actividad nº 3:
- Nonius: 139,2 y 1,99.
- Micropipetas: b1: 96,5 µl; b2: 110,5 µl.
Actividad nº4:
Imagen nº 1: En la imagen se observa las manos de un técnico trabajando en el interior de una cabina de flujo laminar o de seguridad biológica. En su interior se observa una botella de medio y un tubo abierto. El tapón del tubo está colocado boca abajo, hay por tanto una alta probabilidad de que al volverlo a colocar la solución que contiene el tubo se contamine.
Imagen nº 2: En la imagen se observa las manos del técnico vaciando el contenido de un tubo en un contenedor de residuos en el interior de una cabina de flujo laminar o de seguridad biológica. Esta operación debe realizarse aspirando el líquido utilizando una pipeta manual o automática. Si se vierte el contenido directamente como en la imagen, el líquido que se queda en el cuello del tubo puede facilitar el paso de microorganismos desde el exterior al interior del tubo.
Imagen nº 3: En la imagen se observa el interior de una cabina de flujo laminar donde el material se ha colocado de forma desordenada. El material estéril está colocado junto a material ya usado y envoltorios de pipetas ya utilizadas. Llama la atención el que el pipeteador automático se sitúe a la derecha de la imagen propio de una persona diestra y sin embargo el contenedor de residuos esté colocado a la izquierda de la misma. Debería colocarse a la derecha.
Imagen nº 4: En esta imagen se puede observar el brazo del técnico que pasa por encima de varios tubos abiertos dentro de la cabina de flujo laminar para descartar algo en el contenedor, que está colocado en el lado opuesto a su mano dominante. Las probabilidades de contaminar los tubos abiertos son altas. El contenedor debería colocarse en el otro lado.