Caso práctico

En la imagen se puede observar a Sagrario, la supervisora del Servicio controlando la realización de algunas tareas en el laboratorio. Cuando llegan les recibe Sagrario la supervisora que tiene asignado este Servicio. Tras el saludo y el papeleo inicial Sagrario habla con ellos para programar sus rotaciones por las diferentes secciones del laboratorio.

Trabajarán juntos al principio unos días aprendiendo las técnicas básicas y luego cada uno de ellos se especializará en una de las dos grandes áreas, Citogenética o Biología Molecular.

Como ambos tipos de estudios se realizan en el mismo laboratorio Carlos y Susana podrán compartir sus experiencias en todo momento y apoyarse el uno al otro cuando la situación lo requiera.

Carlos está ansioso por empezar a trabajar. En su cabeza se amontonan las preguntas que le gustaría realizar a Sagrario. Así que cuando ésta les da la oportunidad Carlos le pregunta

- ¿Nos podrías explicar un poco qué estudios se realizan aquí?

-Por supuesto -responde Sagrario- e introduce a los alumnos en el mundo de la Genética Clínica.

La mayor parte de los análisis genéticos examinan el ADN, una molécula que forma parte de nuestras células y que contiene la información necesaria para que nuestro organismo se desarrolle, crezca y funcione correctamente. El ADN consiste en una cadena de mensajes codificados y organizados bajo instrucciones específicas, que denominamos genes.

Tenemos unos 30.000 genes distintos, compactados en estructuras con aspecto de carretes de hilo llamados cromosomas. Si consideráramos los cromosomas como capítulos de un libro, el ADN estaría representado por las letras y los genes por las palabras. Heredamos 46 cromosomas de nuestros progenitores, 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre.

Los análisis genéticos están dirigidos a identificar alteraciones en un gen o en un cromosoma en particular. Estos, se realizan normalmente a partir de sangre periférica, pero también a partir de otras muestras como pueden ser saliva, cultivos de células, líquidos orgánicos, tejidos, etc. La muestra se extrae del paciente y se envía al laboratorio para realizar el análisis de los genes o de los cromosomas correspondientes.

Los laboratorios de Biología Molecular y Citogenética, son los laboratorios donde se realizan estudios sobre ácidos nucleicos (ADN y ARN) y cromosomas, obtenidos a partir de las muestras biológicas.

En la actualidad, según el Real Decreto 1277/2003 de 10 de octubre, ambos laboratorios se consideran laboratorios de Genética, definiendo la Unidad de Genética como "la unidad asistencial que, bajo la responsabilidad de un facultativo con formación adecuada, está dedicada a la realización de pruebas genéticas y a la emisión de los dictámenes correspondientes con fines diagnóstico".

Son laboratorios donde se realizan técnicas de alta complejidad que requieren de equipamientos especializados y costosos.

Los análisis que se realizan buscan signos de enfermedad.

¿Cuáles son estos signos?

Alteraciones en la secuencia y composición del ADN, que pueden afectar a grandes segmentos fácilmente visibles o bien tan solo a una o a unas pocas bases de su secuencia. (mutaciones).
Diferencias en la expresión de los genes (ARN) que permitan determinar si existen múltiples copias de un mismo gen o genes muy activos o la existencia de deleciones en la secuencia de ADN.

¿Para qué sirve este tipo de estudios?

Los estudios genéticos se pueden utilizar entre otros para los siguientes fines:

Diagnosticar una enfermedad hereditaria en un individuo que presenta síntomas.
Diagnosticar el estado de portador de una enfermedad. Los portadores son individuos que no presentan síntomas pero que poseen la alteración en su ADN y pueden transmitirla a su descendencia.
Diagnosticar una enfermedad neoplásica. En la actualidad existen muchas alteraciones asociadas a diferentes tipos de cánceres que se pueden utilizar para diagnóstico y a veces pronóstico de las mismas.
Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal citogenético tiene como objetivo detectar posibles alteraciones del ADN en el feto.
Detección de marcadores moleculares en Oncología Médica y Hematología.
Detección molecular de enfermedades infecciosas y determinación de la carga viral.

Los resultados de los análisis genéticos, ayudan al médico a realizar el asesoramiento a las familias (consejo genético) y en ocasiones a seleccionar el tratamiento más adecuado para el paciente.

Tanto el laboratorio de Biología Molecular como el de Citogenética requieren:

de un equipamiento específico (exclusivo de cada laboratorio)
y de un equipamiento genérico (común a los dos laboratorios) para realizar técnicas complejas

Además, ambos comparten un problema común: la contaminación. Por ello, en cada laboratorio será fundamental estructurar áreas limpias y áreas sucias de trabajo para minimizar el riesgo de contaminación.

Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico, visible en el núcleo de las células durante la mitosis y cuyo número es constante para las células de cada especie animal o vegetal.

El gen es la unidad física básica de la herencia. Los genes se transmiten de los padres a la descendencia y contienen la información necesaria para precisar sus rasgos. Los genes están dispuestos, uno tras otro, en estructuras llamadas cromosomas. Un cromosoma contiene una única molécula larga de ADN, sólo una parte de la cual corresponde a un gen individual.

Alteración en la secuencia del ADN de un organismo, que se transmite por herencia.

Mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN.

Servicio que proporciona información sobre la probabilidad, la prevención, el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de origen genético.

En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está empaquetada en estructuras en forma de hilo llamadas cromosomas. Cada cromosoma está compuesto de ADN fuertemente enrollado muchas veces alrededor de proteínas llamadas histonas que apoyan su estructura. Los cromosomas no son visibles en el núcleo de la célula, ni siquiera bajo un microscopio, cuando la célula no se está dividiendo. Sin embargo, el ADN que forma los cromosomas se vuelve más apretado durante la división celular y luego es visible bajo un microscopio. La mayor parte de lo que los investigadores saben sobre los cromosomas se aprendió al observar los cromosomas durante la división celular.