Términos como Síndrome de Down , Síndrome de Turner, o la Trisomía 13, son nombres de enfermedades genéticas relacionadas con alteraciones en los cromosomas.

Los cromosomas, son el objeto de estudio de la Citogenética. Los cromosomas de las células eucariotas, son moléculas muy largas de ADN de doble hélice en interacción con proteínas (histonas y no histonas) que se pueden encontrar desde estados relajados o poco compactados como ocurre en los núcleos de las células en interfase, hasta estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica. Los cromosomas en metafase, representan el estado de máxima condensación del ADN. En esta fase, los cromosomas se hacen claramente visibles al microscopio óptico, por lo que resulta mucho más fácil estudiarlos. El estudio de los cromosomas se realiza mediante la observación al microscopio con el objetivo de 100x. En la imagen puedes observar el aspecto que tienen los cromosomas en metafase vistos al microscopio.

El laboratorio de Citogenética busca alteraciones en los cromosomas obtenidos a partir del cultivo de células de diferentes tipos de muestras.

¿Qué tipo de alteraciones se buscan en los cromosomas?

Las técnicas de citogenética convencional estudian a la vez todo el ADN de un individuo, no se limitan a una región concreta y permiten ver grandes cambios que se hayan producido en él, como variaciones en el número de cromosomas (cromosomas que están de más o de menos) o grandes modificaciones estructurales como por ejemplo regiones que se hayan duplicado, perdido o partes de los cromosomas que hayan cambiado de sitio.

En la actualidad con el desarrollo de las técnicas de citogenética molecular, este concepto está cambiando y mutaciones pequeñas que antes pasaban desapercibidas al microscopio, pueden ser identificadas mediante el uso de esta tecnología que aplica las técnicas de biología molecular al estudio de los cromosomas.

¿Cuáles son las razones para solicitar un análisis citogenético?

• El médico solicita la realización de técnicas citogenéticas cuando quiere confirmar o descartar la presencia de este tipo de alteraciones llamadas en general cromosomopatías, en individuos que presentan malformaciones congénitas, retraso en el crecimiento, retraso mental o problemas de fertilidad. Estos análisis son realizados en muestras de sangre.
• Otra razón para solicitar un examen citogenético es el diagnóstico prenatal. Consiste en la realización de una serie de pruebas con la finalidad de detectar defectos congénitos en el feto. No se ofrece el diagnóstico prenatal a todas las mujeres, solo a aquellas que tienen factores de riesgo como edad avanzada (mayor de 35 años), una historia familiar con alguna enfermedad genética o en aquellos casos en los que se ha observado alguna alteración en otras pruebas realizadas, como la ecografía. El diagnóstico prenatal estudia el ADN del feto en muestras de líquido amniótico obtenidas mediante amniocentesis o biopsia corial.
• Por último las técnicas citogenéticas se utilizan también en el laboratorio de anatomía patológica para orientar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de algunos tipos de cánceres. Se han descrito alteraciones en el ADN asociadas a neoplasias hematológicas (leucemia mieloide crónica, síndromes mielodisplásicos y linfomas), y a tumores sólidos (cáncer de mama, pulmón o cáncer de colon). La detección de ciertas alteraciones permite en ocasiones definir un pronóstico y orientar un tratamiento.