2.- El laboratorio de Citogenética.

Caso práctico

Sagrario comienza su visita al laboratorio por la Sección de Citogenética, allí se encuentra Marta, la técnica responsable de las Sección que estará a cargo de los alumnos durante su rotación.

En la imagen se muestra el aspecto de la sala principal de un laboratorio de citogenética con gran cantidad de microscopios y monitores donde se realizan los estudios.

 

Lo primero que observa Susana al llegar es la gran cantidad de microscopios que hay en la sala.

— ¿Cuántas personas trabajan aquí? —pregunta Susana.

— Al laboratorio de citogenética llegan una gran cantidad de muestras procedentes de diferentes Servicios del Hospital: Sangres, médula ósea, líquido amniótico, biopsias de tumores y tejidos… En el laboratorio hay un técnico especializado en cada una de estas muestras —explica Marta, y continúa—. Todos los estudios citogenéticos necesitan para su realización microscopios, por eso hay tantos en esta sala. En el análisis citogenético se utilizan tres tipos de microscopios, el microscopio de campo claro, el microscopio invertido y el de fluorescencia.

— Algunos microscopios tienen a su lado un monitor, y otros no ¿Por qué? —pregunta Carlos.

— Los microscopios que tienen a su lado un monitor están conectados a un ordenador que tiene un programa informático de análisis cromosómico. La imagen del microscopio es recogida por la cámara digital acoplada al mismo y el programa realiza la clasificación de los cromosomas de forma automática. Ahorra mucho tiempo, pero debe ser manejado por una persona con experiencia —responde Marta—. Existe otra parte del laboratorio que utiliza tecnología más moderna, es la parte en la que se realizan pruebas de hibridación. Más adelante os la mostraré.

Marta comienza mostrándoles el laboratorio y sus equipos y explicándoles las labores que se realizan en esta sección.

La Citogenética, es el campo de la genética centrado en el estudio de la estructura, función y comportamiento de los cromosomas. Este estudio permite analizar la estructura y el número de cromosomas de una célula y su implicación en el desarrollo de enfermedades.

El número y la morfología de los cromosomas de una célula, de una especie en particular, son siempre constantes en la mayoría de las células de ese organismo. Esta, es una característica de cada especie. En la especie humana, por ejemplo, el número de cromosomas es de 46.

La Citogenética se encarga de la obtención del  cariotipo a través de la realización de cultivos celulares in vitro, la observación microscópica y el empleo de coloraciones adecuadas.

Las técnicas de citogenética comenzaron a realizarse hace relativamente poco tiempo. El cariotipo humano fue establecido por primera vez en 1956 y la primera enfermedad genética fue definida en 1959. Desde entonces y gracias a las mejoras introducidas en las técnicas de preparación de extensiones sobre portaobjetos y su examen al microscopio, se han podido describir numerosas alteraciones en los cromosomas.

Actualmente, la Citogenética ha pasado a ser una importante herramienta de diagnóstico en todas las áreas médicas. La información brindada por el laboratorio de Citogenética es fundamental tanto para la genética médica como para el estudio de los procesos oncohematológicos.

A través de la Citogenética se pueden estudiar enfermedades causadas por anormalidades numéricas y/o estructurales de los cromosomas.

  • Las alteraciones numéricas consisten en la ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas.
  • Las alteraciones estructurales consisten en los cambios en la estructura de uno o varios cromosomas (deleciones, duplicaciones, inversiones, traslocaciones, etc.).

El análisis cromosómico se puede realizar por dos tipos de técnicas:

  • Técnicas de citogenética convencional: como son el cariotipo de rutina y el cariotipo de alta resolución.
  • Técnicas de citogenética molecular:  como la hibridación in situ fluorescente (FISH), la hibridación in situ fluorescente multicolor (M-FISH o SKY) o la hibridación genómica comparada (CGH).

La citogenética convencional estudia los cromosomas utilizando técnicas de bandeo cromosómico. Requiere un número adecuado de cromosomas en metafase de buena calidad y no puede detectar cambios submicroscópicos. Esta técnica es actualmente complementada con técnicas más sofisticadas de análisis de citogenética molecular, que pueden aportar información complementaria para identificar anomalías cromosómicas.

 

Conjunto de los pares de cromosomas de una célula, de forma, tamaño y número característicos de cada especie.

Fase del ciclo celular donde el cromosoma presenta el máximo grado de condensación, haciendo fácil su estudio y observación

Conjunto de los pares de cromosomas de una célula, de forma, tamaño y número característicos de cada especie.