En la imagen puedes observar el ADN precipitado en forma de maraña de filamentos, justo después de haber sido extraído.
El 25 de abril se celebra el día del ADN en el que se conmemora el descubrimiento de su estructura por parte de Watson y Crick en el año 1953. Esta fecha coincide con otro hito importante en la historia del ADN como es abril del año 2003, en el que se culmina el Proyecto Genoma Humano. Ambos descubrimientos, supusieron una verdadera revolución y un punto de inflexión en la investigación de las bases moleculares de la herencia genética.
La celebración de estos dos acontecimientos a nivel mundial, pone en evidencia la importancia de esta molécula y sus implicaciones en nuestra vida diaria. El ADN está cada día más presente en nuestras vidas. Los análisis genéticos son solicitados cada vez con más frecuencia por los médicos para conocer el origen de nuestras enfermedades y en algunos casos realizar terapias a medida en función de nuestro perfil genético (medicina personalizada). Esta labor de diagnóstico se ha visto facilitada por un gran avance en las tecnologías para el análisis del ADN. El laboratorio de Biología Molecular de un Hospital recibe una gran variedad de muestras para análisis de ácidos nucleicos. Sangre, médula ósea, líquidos y tejidos provenientes de biopsias realizadas a los pacientes son algunos ejemplos de muestras que podemos encontrar en este tipo de laboratorio.
El laboratorio de Biología Molecular analiza cambios que se han producido en el ADN a nivel molecular, esto es, a nivel de sus bases o nucleótidos. Al igual que ocurría con la Citogenética, los estudios moleculares ayudan al médico en el diagnóstico tanto de individuos sintomáticos como de portadores.
Se realizan técnicas de análisis molecular de ácidos nucleicos para:
Diagnosticar enfermedades hereditarias:
- Distrofias musculares: Enfermedad de Duchenne, Distrofia miotónica,
- Enfermedades neurodegenerativas: Enfermedad de Huntington.
- Hematológicas: Talasemia, Hemofilia.
- Bioquímicas: Hipercolesterolemia familiar, Fenilcetonuria.
- Inmunológicas: Espondilitis anquilosante.
Al igual que ocurría con la Citogenética, las técnicas de Biología Molecular proporcionan la posibilidad de detectar alteraciones cromosómicas en el feto (diagnóstico prenatal) y en embriones (diagnóstico preimplantacional).
Diagnosticar neoplasias:
- Hematológicas: Leucemias, linfomas…en estas enfermedades las técnicas de biología molecular permiten además del diagnóstico, el estudio de la evolución de la enfermedad realizando la detección de la enfermedad mínima residual.
- De tumores sólidos: El laboratorio de patología molecular realiza el estudio de diversos marcadores biológicos asociados al pronóstico del cáncer de mama, cáncer colorectal y de tiroides entre otros.
- Diagnóstico microbiológico: Las técnicas de biología molecular se utilizan para diagnosticar infecciones por microorganismos difíciles de aislar en el laboratorio como las infecciones víricas (papilomavirus) o infecciones por micobacterias.
¿Cuáles son las técnicas que forman parte de la biología molecular?
Los estudios moleculares se llevan a cabo utilizando 3 estrategias básicas:
- Técnicas de hibridación que utilizan sondas específicas que se unen a determinadas secuencias en el ADN.
- Técnicas de amplificación que hacen múltiples copias de regiones concretas del ADN a estudio.
- Técnicas de clonación y secuenciación. Que permiten determinar la posición de cada uno de los nucleótidos en la hebra de ADN. Estas técnicas son también utilizadas en investigación.
Grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.
Enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos.
Enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes
Es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.
Es un tipo de espondiloartropatía (artropatía seronegativa) que primariamente afecta a la espina dorsal o espalda. El término espóndil se refiere a la espina dorsal mientras que itis significa inflamación y la palabra anquilosante quiere decir rígido. a espondilitis anquilosante es una enfermedad crónica. pero los genes y la herencia juegan un papel importante. Los científicos han descubierto un gene llamado HLA-B27 que se encuentra en un 90% de los anglosajones con EA (y en un 8% de los anglosajones que no tienen EA), lo que sugiere que este gene es un factor preponderante en el desarrollo de la enfermedad.
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica consolidada que permite prácticamente eliminar la transmisión de numerosas enfermedades genéticas de padres a hijos. Se realiza en el marco de un ciclo de fecundación in vitro, y permite detectar el embrión enfermo antes de que sea transferido al útero de la mujer.
Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). Ligada al cromosoma X.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol LDL aumenta considerablemente en la sangre, favoreciendo su depósito en las arterias y el desarrollo de una placa que puede estrechar la luz de las arterias, lo que produce la ateroesclerosis.
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta talasemia es más frecuente en personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India. Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la Hb. El tratamiento de las formas graves puede incluyen transfusiones, esplenectomía, quelación y trasplante de células madre.
La enfermedad mínima residual (EMR) hace referencia a la presencia de enfermedad maligna hematológica, en pacientes que se encuentran en remisión según análisis convencionales. La enfermedad mínima residual (EMR) es un marcador pronóstico significativo de la leucemia linfoblástica aguda, Es el método utilizado para la detección de blastos en pacientes morfológicamente en remisión completa.
La enfermedad mínima residual (EMR) hace referencia a la presencia de enfermedad maligna hematológica, en pacientes que se encuentran en remisión según análisis convencionales. La enfermedad mínima residual (EMR) es un marcador pronóstico significativo de la leucemia linfoblástica aguda, Es el método utilizado para la detección de blastos en pacientes morfológicamente en remisión completa.
Las distrofias musculares son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas que causan degeneración y debilidad del músculo esquéletico.
enfermedad neuromuscular caracterizada por atrofia y debilidad muscular rápidamente progresivas como consecuencia de la degeneración de los músculos lisos, esqueléticos y cardíacos
Enfermedad muscular caracterizada por miotonía y daño multiorgánico que combina diversos grados de debilidad muscular, arritmias y/o trastornos de conducción cardiaca, cataratas, daños endocrinos, trastornos del sueño y calvicie. Es la más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad adulta y su prevalencia se estima en 1/20 000 habitantes
Es un trastorno neurodegenerativo del sistema nervioso central caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia.
Las talasemias son un grupo de anemias hemolíticas, microcíticas, hereditarias, caracterizadas por síntesis defectuosa de hemoglobina. La alfa talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta talasemia es más frecuente en personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India. Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro. El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la Hb. El tratamiento de las formas graves puede incluyen transfusiones, esplenectomía, quelación y trasplante de células madre.
Enfermedad hereditaria que se caracteriza por un defecto de la coagulación de la sangre debido a la falta de uno de los factores que intervienen en ella y que se manifiesta por una persistencia de las hemorragias. La hemofilia es causada por la falta de suficiente factor de coagulación VIII o IX en la sangre. En la mayoría de los casos, la hemofilia se transmite de padres a hijos (hereditaria). Ligada al cromosoma X.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad hereditaria que se expresa desde el nacimiento, y que cursa con un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol, principalmente del colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad (c-LDL). El defecto principal se produce por una mutación en el gen que codifica el receptor de las LDL (rLDL), que son los encargados de eliminar el colesterol de la sangre a nivel hepático. Al disponer de una menor cantidad de receptores, ya sea parcial o total, el colesterol
Es una alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado
Es un tipo de espondiloartropatía (artropatía seronegativa) que primariamente afecta a la espina dorsal o espalda. El término espóndil se refiere a la espina dorsal mientras que itis significa inflamación y la palabra anquilosante quiere decir rígido. a espondilitis anquilosante es una enfermedad crónica. pero los genes y la herencia juegan un papel importante. Los científicos han descubierto un gene llamado HLA-B27 que se encuentra en un 90% de los anglosajones con EA (y en un 8% de los anglosajones que no tienen EA), lo que sugiere que este gene es un factor preponderante en el desarrollo de la enfermedad.
El diagnóstico genético preimplantacional es una técnica consolidada que permite prácticamente eliminar la transmisión de numerosas enfermedades genéticas de padres a hijos. Se realiza en el marco de un ciclo de fecundación in vitro, y permite detectar el embrión enfermo antes de que sea transferido al útero de la mujer.
El género Mycobacterium está integrado por bacilos largos de 3 a 5μm de longitud o curvos en forma de maza, inmóviles, no esporulados, con abundantes gránulos citoplasmáticos, que poseen una resistencia mayor a la tinción por los colorantes comunes, pero una vez teñidos son resistentes a la decoloración con una mezcla de alcohol ácido. Desde el punto de vista de los requerimientos atmosféricos algunos son aerobios y otros microaerófilos. En cuanto a la velocidad de crecimiento algunas especies son de crecimiento rápido y otras lento. Se destaca en su estructura una gran riqueza en lípidos (20-60%). El género comprende 50 especies, entre ellas patógenos primarios, oportunistas y saprofitas. La especie tipo es Mycobacterium tuberculosis (M.tuberculosis), la cual vamos a utilizar como modelo al referirnos a las principales características del género
Los papilomavirus (VPH) son virus desnudos, icosaédricos, de doble cadena de ADN, con un diámetro de 45 a 55 nm. Infectan tejidos epiteliales de todo el cuerpo produciendo lesiones tanto benignas como malignas que incluyen las verrugas comunes y genitales.