Se denomina Biología Molecular a la disciplina científica que estudia la estructura y función de macromoléculas  esenciales para la vida, ADN y ARN, así como las características genéticas transmitidas de generación en generación, los patrones moleculares, la síntesis de proteínas y la interacción que ocurre entre el ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico).

En los años 50, la Biología Molecular se estableció definitivamente como una ciencia autónoma gracias a los estudios sobre la estructura del ADN realizados por Watson y Crick,  junto con la previa demostración del papel fundamental del ADN como material genético del individuo.

Desde principios de los años 60, los biólogos moleculares han estudiado cómo caracterizar, aislar y manipular los componentes moleculares de las células, destacando entre estos, el ADN, como repositorio de la información genética; el ARN, como copia temporal operativa del ADN desempeñando una función estructural; y las proteínas, que cubren las funciones estructurales y enzimáticas en las células. Gracias a la rápida evolución de las técnicas, la Biología Molecular junto con la Genética se han convertido en la base para la comprensión de muchas de las enfermedades conocidas actualmente.

Durante los últimos años se ha producido un gran desarrollo en cuanto a equipamiento y reactivos usados para llevar a cabo dichas técnicas, reduciendo tanto el tiempo requerido como el coste de las mismas. Esto ha hecho que, además de ser usadas para investigación, en muchos hospitales han podido ya ser implementadas y usadas para realizar diagnósticos de rutina de muchas enfermedades, siendo éste método mucho más fiable y rápido que los usados hasta entonces.

La extracción y purificación de los ácidos nucleicos es la primera etapa de casi todos los estudios de biología molecular. A la hora de obtener un resultado final fiable y sólido, la calidad del ácido nucleico de partida es muy importante.

Normalmente, el material de partida es muy escaso así que tenemos que amplificarlo para obtener mayor cantidad. La posibilidad de amplificar fragmentos de ADN fue una de las mayores revoluciones en las técnicas de biología molecular en los años 90. Esta técnica, llamada PCR (Polimerase Chain Reaction), se basa en la habilidad de la enzima ADN polimerasa para sintetizar nuevas cadenas de ADN a partir de una única hebra “molde”. De esta manera, podemos amplificar una enorme cantidad de fragmentos de ADN in vitro. Estos fragmentos son el punto de partida de distintas técnicas de biología molecular (tales como arrays, hibridaciones, clonación o secuenciación, ya sea mediante técnica de Sanger o de Secuenciación Masiva) para el estuido y diagnóstico de enfermedades moleculares y genéticas.