¿Qué tipos de muestras recibe un laboratorio donde se realizan estudios citogenéticos?
Los tipos mas frecuentes de muestras que llegan al laboratorio son los siguientes:
- Sangre periférica.
- Médula ósea.
- Muestras de líquidos biológicos (líquido amniótico).
- Vellosidad corial.
- Biopsias de tumores sólidos.
| Tipos de muestras estudiadas en un laboratorio de citogenética | ||
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- La sangre periférica es la muestra más asequible para realizar un estudio citogenético. Se obtiene fácilmente y se utiliza para realizar estudios cromosómicos en niños y adultos en los que se sospecha que hay una alteración cromosómica. También se utiliza en estudios de infertilidad o abortos repetidos.
- Las muestras de médula ósea se obtienen por métodos invasivos y se utilizan para diagnóstico y pronóstico de enfermedades hematológicas como leucemias, síndromes mielodisplásicos y linfomas.
- Muestras de líquidos biológicos entre los que destaca el líquido amniótico: Obtenido a partir de las semana 14 de gestación. El líquido amniótico contiene células del feto que pueden utilizarse para estudios citogenéticos, bioquímicos o para análisis molecular, propios del diagnóstico prenatal.
- Vellosidades coriales: Tejido que procede del área vellosa del corion que es aspirado de manera transcervical o transabdominal. Se utiliza para descartar alteraciones en el feto mediante estudios citogenéticos y moleculares. El porcentaje de éxito en estudios citogenéticos es menor que el obtenido en líquido amniótico.
- Muestras de tumores sólidos (cáncer de mama, cáncer de pulmón…) donde se investiga la presencia de alteraciones cromosómicas. Estas muestras, obtenidas mediante biopsia, son tratadas en el laboratorio para poder cultivar sus células y analizar el contenido cromosómico de las mismas. Las técnicas de citogenética convencional están incluidas en la rutina del diagnóstico genético del cáncer, junto a las técnicas de FISH (citogenética molecular) y el análisis molecular del ADN mediante PCR y secuenciación.
Al laboratorio pueden llegar asimismo productos de concepción y abortos espontáneos para estudio de alteraciones cromosómicas en ellos.
Método invasivo es aquel procedimiento realizado por un profesional de la medicina en el cual el cuerpo es agredido química y/o mecánicamente o mediante inyecciones intradérmicas y/o subcutáneas, o se introduce un dispositivo, con fines diagnósticos o terapéuticos.
El corion es la membrana fetal que está en contacto directo con el endometrio del útero y que recubre el saco coriónico. Está formado por el sincitiotrofoblasto, el citotrofoblasto y el mesodermo extraembrionario. En su superficie se forman las vellosidades coriónicas para el intercambio entre la sangre materna y la del embrión/feto.
Toma de muestra que se realiza a través del cuello uterino
Toma de muestra que se realiza a través del abdomen