Uno de los principales objetivos del laboratorio de Citogenética humana, es el diagnóstico de enfermedades con base genética. Con este fín, el laboratorio de Citogenética se sirve, entre otros, del análisis cromosómico de preparaciones de metafases para obtener su cariotipo, que consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras la realización de un cultivo celular. Habitualmente, el cariotipo constitucional estándar de un individuo se obtiene a partir de cultivos celulares de células de sangre periférica, pero también hay otros tipos de muestra que se pueden utilizar.
Antes de iniciarnos en las técnicas citogenéticas, es necesario conocer:
- los tipos de muestras de las que partimos para hacer los estudios,
- la estructura de los cromosomas y su evolución durante el ciclo celular,
- y los métodos de cultivo celular utilizados para la obtención de los cromosomas.
Es aquel procedimiento realizado por un profesional de la medicina en el cual el cuerpo es agredido química y/o mecánicamente o mediante inyecciones intradérmicas y/o subcutáneas, o se introduce un tubo o un dispositivo médico
El corion es la membrana fetal que está en contacto directo con el endometrio del útero y que recubre el saco coriónico. Está formado por el sincitiotrofoblasto, el citotrofoblasto y el mesodermo extraembrionario. En su superficie se forman las vellosidades coriónicas para el intercambio entre la sangre materna y la del embrión/feto.
Toma de muestra que se realiza a través del cuello uterino
Toma de muestra que se realiza a través del abdomen
Conjunto de cromosomas representativo de un individuo.