Uno de las labores más difíciles de los estudios citogenéticos es el análisis de los patrones cromosómicos de las bandas que adquieren los cromosomas cuando se ponen en contacto con tripsina diluida. La identificación de los cromosomas es una tarea que requiere experiencia, y mucha paciencia. Al principio todos los cromosomas parecen iguales. Existen unos esquemas de cada cromosoma con el patrón de bandas característico de cada par que nos pueden ayudar en la identificación. Se les conoce con el nombre de Idiogramas.
Un idiograma es un mapa cromosómico. La representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de cada uno de los cromosomas que forman parte todo el cariotipo. Los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
El número de bandas que se forman en el cromosoma tras el tratamiento con la tripsina depende de varios factores. Uno de los más importantes es la condensación de la cromatina. Si los cromosomas están muy condensados (son cortos) el número de bandas que se podrán distinguir en ellos será bajo. Si por el contrario los cromosomas son alargados presentarán un mayor número de bandas. Al principio la presencia de muchas bandas en los cromosomas hace que su identificación sea más difícil, pero es fundamental para poder delimitar las regiones implicadas en una alteración estructural. Más adelante aprenderás a identificarlas.
Las anomalías cromosómicas estructurales son alteraciones en la estructura de los cromosomas. Implican siempre la rotura de los cromosomas y su reorganización posterior.