¿Qué tipos de alteraciones relacionadas con el número de cromosomas son las más frecuentes?
La mayoría de las alteraciones numéricas que se producen en las células son incompatibles con la vida y acaban de manera espontánea. Algunas de ellas solo las podremos observar en tumores y restos abortivos. Este es el caso de las Poliplodías, alteraciones caracterizadas por un número total de cromosomas que es múltiplo exacto del número haploide (n). Para describirlas se utilizan términos como triplode (3n = 69 cromosomas), tetraploide (4n = 92 cromosomas) etc.
Otro tipo de alteraciones numéricas de los cromosomas son las Aneuploidías. Se producen cuando un par de cromosomas no se separa adecuadamente durante la mitosis o la meiosis y se forman células hijas que tienen un cromosoma de más o de menos.
Las aneuploídias más frecuentes son las Trisomías y entre ellas las más frecuentes en nacidos vivos son las asociadas a los autosomas 13, 18, y 21 y las de los cromosomas sexuales 47XXX (denominado como triple X) y 47XYY.
A continuación se describen algunas características de las alteraciones autosómicas más frecuentes:
- Síndrome de Down: Caracterizado e nivel genético por la trisomía del cromosoma 21. Es la trisomía más frecuente. Se produce en 1 por cada 700 nacimientos. Los individuos Down tienen una apariencia facial característica, retraso mental, enfermedad cardíaca congénita y un riesgo alto de infecciones recurrentes y de padecer leucemia aguda. El 95 % de los casos son debidos a la no disyunción del cromosoma 21 durante la meiosis en la formación de los óvulos o espermatozoides. Esta no disyunción aumenta con la edad de la madre. Como se puede observar en la imagen en mujeres mayores de 35 años el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down aumenta considerablemente.
- Trisomía del par 18: Síndrome de Edwards. Ocurre aproximadamente en el 1 por 1000 de los nacidos vivos. La mayor parte de los casos son debidos a la no disyunción de los cromosomas y la incidencia de forma paralela a la edad materna. En general los afectados mueren a las pocas semanas o meses de nacer pero ocasionalmente pueden vivir varios años. Existen una gran cantidad de defectos o malformaciones asociados a este síndrome, como una apariencia facial característica (con microcefalia, labio leporino y orejas de implantación baja) y malformaciones en las manos (polidactilia), pies, sistema gastrointestinal y renal.
- Trisomía del cromosoma 13. Síndrome de Patau. Incidencia 0,07 por 1000 nacidos vivos. Causado al igual que los anteriores por la no disyunción meiótica de los cromosomas. Los individuos afectos mueren a las pocas horas o semanas del nacimiento. Rasgos distintivos: Retraso mental severo, anormalidades estructurales del cerebro, microcefalia, holoprosencefalia, labio leporino, paladar hendido, polidactilia, malformaciones cardíacas, renales y oftálmicas.
En cuanto a las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales, son bastante comunes y causan defectos menos severos que las autosómicas. Se detectan a menudo accidentalmente en una amniocentesis o durante un estudio por infertilidad. Las más frecuentes son:
- Síndrome de Turner 45, X0: Incidencia 1 de cada 2500 niñas. Es la única monosomía que llega a la vida. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad, Algunos rasgos característicos son: talla baja, implantación baja del pelo, cuello engrosado, desarrollo ósea anormal etc.
- Síndrome de Klinefelter: 47, XXY. Incidencia 1 por 500 o 1 por 1000. Afecta a los hombres y causa hipogonadismo. Son altos con forma femenina del cuerpo y ginecomastia. La mayoría son estériles. Pueden presentar cierto grado de retraso mental.
Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad (n, haploide) del número normal de cromosomas en células diploides (2n, diploide) . De modo más sencillo, célula haploide es aquella que tiene la mitad de los cromosomas (es decir 23 cromosomas, en el ser humano).
Separar, desunir. En genética, es la separación de los cromosomas durante los procesos de mitosis y meiosis.
Es el proceso mediante el cual se forman unas células que llamamos gametos, cuya característica principal es que poseen la mitad de ADN que el resto de las células del individuo. Esta mitad de ADN no es aleatoria, sino que es justamente una dotación o juego cromosómico completo, es decir cada gameto contiene un juego completo de genes localizados en un juego cromosómico completo. Además este juego cromosómico completo, mediante la recombinación y la segregación aleatoria, resulta ser mezcla de los dos juegos que posee el individuo original. Es decir de cada pareja de homólogos se obtiene un cromosoma mezcla del paterno y materno produciéndose así un nuevo juego o dotación cromosómica haploide en el que se han originado unas nuevas combinaciones de genes.
Es el número de casos nuevos de una enfermedad en una población determinada y en un periodo determinado.
Trastorno neurológico poco frecuente en el que la cabeza de un bebé es bastante más pequeña que la de otros niños de la misma edad y sexo.
O labio fisurado, o fisura labial al defecto congénito que consiste en una hendidura o separación en el labio superior. El labio leporino se origina por la fusión incompleta de los procesos maxilar y nasomedial del embrión y es uno de los defectos de nacimiento más frecuentes (constituye aproximadamente el 15 % de las malformaciones congénitas). Se presenta, frecuentemente, acompañado de paladar hendido o fisura palatina.
Malformación cerebral compleja, resultado de la división incompleta del prosencéfalo, que se produce entre los días 18 y 28 de gestación, afectando tanto al cerebro anterior como a la cara, lo que provoca manifestaciones neurológicas y anomalías faciales de gravedad variable.
De los ojos o relacionado con ellos.
Es un trastorno en que los testículos u ovarios no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (hormona liberadora de gonadotropinas).