Otro tipo de anomalías estructurales que puedes encontrarte cuando estés estudiando un cariotipo son la translocaciones.

Se denomina translocación al Intercambio de material entre dos o más cromosomas. Hay distintos tipos:

• Simples: En este tipo de translocación un segmento terminal de un cromosoma se puede romper uniéndose al extremo de otro cromosoma no homólogo.
• Recíprocas. Translocación en la que hay dos cromosomas implicados que intercambian segmentos.

Pueden ser Equilibradas cuando en el intercambio no se produce ni pérdida ni ganancia de material o Desequilibradas, cuando se produce como consecuencia de este intercambio una pérdida o ganancia de material genético. Las translocaciones desequilibradas pueden ser causa de síndromes con graves malformaciones o causar abortos espontáneos. Los portadores de una translocación equilibrada tienen riesgo de tener hijos portadores de un desequilibrio en sus cromosomas. Este hecho viene explicado en la imagen.

• Robertsonianas: Se produce cuando dos cromosomas acrocéntricos se rompen por el centrómero o por un lugar muy cerca de él y se fusionan. Una de las más frecuentes es la que implica a los cromosomas 13 y 14. Es la que puedes apreciar en la imagen.

A los cromosomas resultantes de una translocación se les denomina derivados (der). En el siguiente apartado conocerás los términos utilizados para describir las alteraciones cromosómicas.