Susana aprovecha que Ángela tiene un rato libre y le pregunta sobre la manera en la que ella informa las alteraciones que se observan en los cariotipos. ¿Qué son todas esas anotaciones y signos que aparecen al lado de la imagen del cariotipo? Ángela continúa explicando:
Siempre cuando se termina un estudio cromosómico es necesario expresar su resultado y debe de hacerse de alguna manera que sea entendible por toda la comunidad internacional. Existen una serie de reglas para designar las alteraciones encontradas en los estudios citogenéticos. Todas ellas están recogidas en unos informes ISCN.
Existe una notación taquigráfica para las anomalías genéticas.
Vamos a comentar algunos aspectos sencillos que pueden resultarte útiles cuando leas informes relacionados con alteraciones.
Las alteraciones numéricas se informan colocando los signos más (+) o menos (-), separados por una coma y seguidos del número del cromosoma implicado, después de indicar el número de cromosomas y el sexo en la fórmula cromosómica.
En un estudio a tinción normal: Indicaríamos en la fórmula el número de cromosomas, el sexo y el grupo del cromosoma que tiene en exceso o en defecto. Por ejemplo un cariotipo perteneciente a un paciente varón con Síndrome de Down en un estudio a tinción normal se informaría: 47, XY, +G. Mediante la técnica de bandeado se comprobaría que ese G de más es un cromosoma 21. De la misma manera una mujer con síndrome de Turner se informaría en un estudio a tinción normal como: 45, XO, -C. Posteriormente se comprobaría realizando las bandas si el C que falta es el cromosoma X.
En un estudio con bandas: Un Síndrome de Down vendría descrito por la anotación 47, XX, + 21, si se trata de una mujer o 47, XY, +21 si se trata de un varón. El mismo criterio se utiliza para designar una trisomía 13 o 18. Siendo respectivamente: 47, XX,+13 o 47, XY, +18 según se trate de una mujer con trisomía 13 o un varón con trisomía 18 respectivamente.
¿Cómo se informa una alteración estructural?
En el estudio a tinción normal veríamos cromosomas desparejados y señalaríamos la presencia de una posible alteración.
En el estudio a bandas: No basta solo con indicar qué tipo de alteración estructural está presente, se debe delimitar su extensión, utilizando el patrón de bandeo y por tanto las regiones descritas en el idiograma. En estos casos además de la abreviatura de la alteración se coloca el cromosoma implicado entre paréntesis. Si hay dos cromosomas implicados, por ejemplo en una traslocación se separan mediante un punto y coma. Después tiene que venir indicada la región de cada cromosoma implicada en la alteración.
Si examinamos con detenimiento un idiograma nos damos cuenta de que cada uno de los brazos de los cromosomas está dividido en regiones, numeradas teniendo en cuenta su distancia del centrómero y las bandas que en esa región aparecen. Así la región 17 a12, estará más cerca del centrómero que la 17q13.