6.3.- Diagnóstico prenatal.

Caso práctico

Ricardo, residente de último año del Servicio de Ginecología, acude a Genética para dar una charla sobre las características del diagnóstico prenatal. Carlos y Susana que han sido invitados a la sesión escuchan atentamente.

El término diagnóstico prenatal se refiere al diagnóstico de enfermedades genéticas realizado durante el embarazo. La información proporcionada por este tipo de pruebas puede guiar a la familia a la hora de tomar decisiones relacionadas con la interrupción del embarazo o la planificación de la ayuda médica o psicológica apropiada. En este tipo de diagnóstico los tiempos (semanas de embarazo), la seguridad y la exactitud son elementos críticos.

En la imagen se observan varios tubos que contienen líquido amniótico. Se aprecia el color del líquido, amarillo claro.
Muestras de líquido amniótico.

Existen varios tipos de pruebas que forman parte de este diagnóstico:

  • Procedimientos no invasivos como la ecografía, que identifica alrededor de 3000 malformaciones con un riesgo bajo de aborto (1 %) o el screening de la sangre materna buscando indicadores útiles como la alfa-fetoproteína (AFP), la gonadotropina coriónica (HCG), estriol no conjugado o proteínas como PAPP-A, que suelen estar alterados en casos de síndrome de Down y síndrome de Edwards entre otros. Este tipo de análisis forman parte de las pruebas de diagnóstico prenatal realizadas durante el primer trimestre.
  • Procedimientos invasivos, como la extracción de vellosidad corial o la realización de una amniocentesis, o una cordocentesis. Estos procedimientos se emplean cuando el riesgo de que exista una alteración en el feto supera al riesgo de aborto debido al procedimiento. Entre las indicaciones de diagnóstico prenatal podemos destacar las siguientes:
    • Edad materna mayor de 35 al término del embarazo.
    • Hijos previos con una enfermedad de herencia cromosómica.
    • Ansiedad materna.
    • Marcadores séricos sugestivos de aneuploídia (alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica).
    • Pliegue nucal visto por ecografía.
    • Padres portadores de alguna alteración estructural.

Las técnicas de diagnóstico prenatal más utilizadas para estudios citogenéticos son:

  • La extracción de vellosidades coriales. La vellosidad corial es un material que deriva directamente del feto. Su extracción se realiza mediante aspiración con un catéter a través del cérvix o de manera transabdominal, guiándose en ambos casos por ultrasonidos. Como las células del trofoblastos mantienen la capacidad de división, el cariotipo podría hacerse sin cultivo, pero éste mejora mucho los resultados. Tiene la ventaja de que se realiza temprano, durante el primer trimestre del embarazo, entre las 10 y 12 semanas de gestación, sin embargo las metafases obtenidas mediante este procedimiento no son de muy buena calidad. El riesgo de aborto por este procedimiento es del 2 %. Las principales indicaciones son estudios de ADN citogenéticos y moleculares.
  • La amniocentesis consiste en la extracción de líquido amniótico insertando una aguja a través de la pared abdominal de la madre en la cavidad amniótica y en la extracción de entre 10 y 20 ml de líquido amniótico. Este procedimiento tiene un riesgo de aborto en torno al 0,5 % Permite detectar anormalidades cromosómicas, defectos del tubo neural, enfermedades genéticas, errores metabólicos. Estudia marcadores como alfa-fetoproteína y acetilcolinesterasa en embarazos de riesgo.

La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína que normalmente sólo se produce en el feto durante su desarrollo. Cuando aparece en adultos, puede servir como un marcador tumoral. Si aparecen niveles elevados de AFP en el líquido amniótico puede ser una indicación de un defecto en el desarrollo del feto. Normalmente se ofrece consejo genético si una prueba rutinaria de AFP resulta positiva.

La gonadotropina coriónica humana, gonadotrofina coriónica humana o hCG (del inglés: human chorionic gonadotropin) es una hormona glicoproteica producida durante el embarazo por el embrión en desarrollo después de la fecundación y posteriormente por el sincitiotrofoblasto (parte de la placenta). La hCG también es producida en la hipófisis de los hombres y mujeres de todas las edades.

Hormona que proviene del feto y de la placenta, a diferencia del estriol total que es de origen materno. Constituye un marcador materno para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y alteraciones de la evolución del embarazo. Hormona que proviene del feto y de la placenta, a diferencia del estriol total que es de origen materno. Constituye un marcador materno para el diagnóstico de alteraciones cromosómicas y alteraciones de la evolución del embarazo.

También denominada muestra percutánea de sangre del cordón umbilical, es un análisis de diagnóstico prenatal en el que se toma una muestra de la sangre del bebé a partir de su cordón umbilical para analizarla.

La translucencia nucal o pliegue nucal, es el acumulo de líquido en la nuca y parte posterior del cuello del feto, bajo la piel. A través de un ultrasonido abdominal este líquido se puede medir fácilmente, aproximadamente entre la semana 11 y 14 de embarazo. Se sabe que los fetos con ciertas cromosomopatías y malformaciones, como síndrome de Down o malformaciones cardiacas, tienen un mayor grosor de translucencia nucal.

Los defectos del tubo neural son defectos congénitos del cerebro, la columna vertebral y la médula espinal. Se producen en el primer mes de embarazo, muchas veces antes que la mujer sepa que está embarazada. Los dos defectos más comunes son la espina bífida y la anencefalia.

La acetilcolinesterasa es una enzima situada en las hendiduras sinápticas y allí va a hidrolizar a la acetilcolina, después de que ésta haya realizado su función mediante la unión a sus receptores, permitiendo así que las sinapsis colinérgicas transmitan los impulsos nerviosos. El embarazo, está asociado con una disminución de la actividad de colinesterasa sérica en 60% del normal durante el 1º trimestre, manteniéndose hasta el término del embarazo,