Hace ya mucho tiempo que se descubrió que las células cancerígenas presentan a menudo variaciones en el número y la estructura de sus cromosomas. Estas alteraciones encontradas en las células tumorales actúan como marcadores de enfermedad.
La imagen corresponde a un cariotipo de una línea tumoral. Se pueden apreciar varias alteraciones trisomías y tetrasomías de algunos cromosomas. Existe en esta célula un cromosoma cuyo patrón de bandas no se corresponde con ninguno de los cromosomas del cariotipo. A este cromosoma se le denomina cromosoma marcador.
Un ejemplo de cromosoma marcador es el cromosoma Filadelfia. Sirve para realizar el diagnóstico de la mayor parte de los casos de leucemia mieloide crónica. Se forma como resultado de una translocación entre los cromosomas 9 y 22 puede encontrarse tanto en las células de la sangre como en las de la médula ósea. Este cromosoma está presente en el 90% de los pacientes con LMC y su ausencia está relacionada con un peor pronóstico de la enfermedad. También puede verse en aproximadamente el 15 % de las leucemias linfocíticas crónicas. En este caso su presencia está relacionada con un mal pronóstico.
Otra neoplasia hematológica asociada a una alteración es el linfoma de Burkitt., está asociado a una translocación entre los cromosomas 8 y 14. De igual manera se han descrito alteraciones cromosómicas relacionadas con los principales tipos de leucemias agudas por lo que los estudios citogenéticos son una herramienta muy útil en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de estas patologías.
En las neoplasias no hematológicas la utilización de las técnicas de citogenética convencional es más restringida. En el caso de los tumores sólidos hay factores, que han frenado la incorporación del análisis citogenético convencional a la rutina diagnóstica. Son sobre todo obstáculos técnicos, dificultades para obtener metafases a partir de las muestras de los tumores, baja viabilidad celular debido a la necrosis de la muestra, contaminación microbiana y "contaminación" con células normales. Los estudios citogenéticos en tumores, se realizan actualmente empleando técnicas de citogenética molecular. Estas técnicas se tratarán en otra unidad de trabajo de este mismo módulo.