Ángela la médico que lleva la consulta de genética clínica visita el laboratorio para consultar el resultado de un cariotipo y ve a Susana y a Carlos analizando juntos una metafase con ayuda del cariotipador. Los saluda y estos le comentan que creen que la metafase que están estudiando no es normal, aunque tiene 46 cromosomas y en el análisis de tinción sólida no observaron ningún signo de alteración, el patrón de bandas correspondiente al cromosoma 16 no es igual en los dos cromosomas.

Ángela les pregunta si han comparado los patrones de bandas con el idiograma y ellos le responden que sí y que esa es la razón por la creen que uno de los cromosomas 16 podría estar alterado. Hay una zona que no es igual en los dos cromosomas homólogos.

Ángela se da cuenta del gran interés que ambos tienen en todo los relacionado con la citogenética y aprovecha la ocasión para invitarles a unas sesiones que organiza esta semana con otros departamentos del hospital en las que se va a hablar de la importancia de la citogenética en el diagnóstico prenatal y en el diagnóstico del cáncer.

Un ginecólogo y una patóloga pasarán por el Servicio para hablar estos temas. Ellos aceptan encantados, aunque tienen miedo de no entender nada.

—No creo que vaya a suceder eso, tenéis una buena base, suficiente para poder seguir las charlas sin problema, además podéis preguntar todas las dudas que os vayan surgiendo, estáis aquí para aprender —comenta Ángela y aprovecha la ocasión para hablarles sobre los tipos de anomalías cromosómicas observadas con mayor frecuencia en los análisis citogenéticos.